Test Microbiota Intestinale
Test Microbiota Intestinale

Test Genetico HLA per Celiachia

€150,00

Campione richiesto: Tampone salivare non invasivo.  Stabile 90 giorni a 8–28 °C 

Metodologia: Real Time PCR (Marcatura CE-IVD) 

Tempi di refertazione: 1 settimana 

Il Test Genetico HLA per Celiachia Diagnostica IVD è un'analisi molecolare ad altissima precisione eseguita tramite un semplice tampone salivare non invasivo. Attraverso la tecnica di Real Time PCR, il test determina la presenza degli alleli di predisposizione genetica HLA-DQ2 e HLA-DQ8. L'assenza di tali alleli permette di escludere lo sviluppo della malattia celiaca con un valore predittivo negativo superiore al 99%. Essendo un test genetico, l'esito non cambia nel corso della vita, si esegue una sola volta e non richiede l'assunzione di glutine al momento del prelievo.

Metodo del test

Consenso informato

artt. 13 e 9 Reg. UE 2016/679 - GDPR

Obbligatorio

Consenso al trattamento dei dati relativi alla salute per le finalità di cura (punto 3.a).

Obbligatorio

Consenso allo svolgimento della prestazione in modalità di teleconsulenza, con i limiti descritti nell'informativa.

Facoltativo

Consenso all'eventuale registrazione della sessione (non necessario per la prestazione).

Cosa include?

  • 1 Tampone salivare sterile dotato di terreno di conservazione e stabilizzazione del DNA (stabile fino a 90 giorni a temperatura ambiente 8–28 °C). 
  • Istruzioni dettagliate per la corretta esecuzione dell'autoprelievo.  
  • Tipizzazione molecolare Real Time PCR: Determinazione quantitativa diretta degli alleli del sistema HLA fortemente associati alla predisposizione genetica per la celiachia: 

HLA-DQ2 (eterodimero α5/β2) 

HLA-DQ8 (eterodimero α3/β2) 

  • Referto di Diagnostica Molecolare IVD: Esito conforme agli standard diagnostici in vitro (CE-IVD) valido per l'inquadramento clinico. 
  • Possibili integrazioni opzionali sullo stesso campione o con unico invio: 

Pannello Intolleranze Alimentari IgG 

Analisi Genetica di Nutrigenomica (sullo stesso campione salivare) 

Profilazione Microbioma Intestinale WGS Advanced (con aggiunta di provetta Danastool) 

Come funziona?

  • Autoprelievo: Esegui il semplice tampone salivare a domicilio in modo indolore.
  • Spedizione al laboratorio: Spedisci il campione al laboratorio tramite la busta prepagata inclusa. La soluzione stabilizzante garantisce la conservazione a temperatura ambiente senza necessità di catena del freddo. 
  • Analisi molecolare e refertazione: Il laboratorio esegue l'estrazione del DNA e la Real Time PCR sugli alleli target; il referto IVD sarà disponibile entro 1 settimana. 

Poiché l'assetto genetico di un individuo rimane invariato, il test HLA per la celiachia si esegue una sola volta nella vita. 

Perché scegliere?

  • Elevatissimo Valore Predittivo Negativo (>99%): L'assenza delle varianti HLA-DQ2 e HLA-DQ8 permette di escludere la celiachia con un margine di affidabilità prossimo al 100%. 
  • Indipendente dalla dieta con glutine: A differenza dei test sierologici (anticorpi anti-transglutaminasi/endomisio) e della biopsia intestinale, il test genetico non richiede l'assunzione di glutine ed è perfettamente eseguibile anche da chi segue già una dieta priva di glutine. 
  • Esecuzione rapida e non invasiva: Il prelievo salivare è indolore, adatto a tutte le età e fornisce un referto in solo 1 settimana. 
  • Standard di Qualità IVD: Sviluppato e validato come dispositivo medico-diagnostico in vitro per la massima accuratezza analitica. 

A chi è rivolto?

L'indagine genetica è particolarmente indicata per: 

  • Familiari di primo grado di persone con diagnosi confermata di celiachia (genitori, figli, fratelli/sorelle). 
  • Soggetti con sintomi gastrointestinali o extra-intestinali compatibili in attesa di un inquadramento diagnostico chiaro. 
  • Chi ha già eliminato o ridotto il glutine dalla dieta e non può o non intende sottoporsi al "challenge" con glutine per eseguire la sierologia o la biopsia. 
  • Pazienti affetti da patologie autoimmuni correlate, quali Tiroidite di Hashimoto, Diabete di Tipo 1, vitiligine o celiachia sieronegativa sospetta. 
  • Bambini e soggetti in età pediatrica con familiarità per celiachia, per evitare procedure prelievo-dipendenti più invasive. 

Disclaimer

  • Predisposizione genetica vs Malattia attiva: Un esito positivo indica la presenza della predisposizione genetica, ma non equivale a una diagnosi di celiachia in atto. La malattia si sviluppa solo in una percentuale di soggetti geneticamente predisposti; pertanto, l'esito positivo richiede sempre la valutazione e l'inquadramento del medico curante o dello specialista gastroenterologo. 
  • Esclusione della patologia: Un esito negativo (assenza sia di DQ2 che di DQ8) permette di escludere quasi con certezza lo sviluppo della celiachia sia presente che futuro, orientando la diagnosi verso altre forme di sensibilità o disturbi funzionali. 
  • Pianificazione terapeutica: Il test non costituisce di per sé indicazione all'avvio autonomo di una dieta priva di glutine (gluten-free). Eventuali modifiche al regime alimentare devono essere concordate con un professionista della salute a seguito del completamento dell'iter diagnostico.